#大城小爱#华大健康和你一起关注罕见病，@BGI华大基因 已与科研合作伙伴共同找到了多种罕见病致病基因：遗传性小脑共济失调新致病基因TGM6、高度近视致病基因ZNF644、逆向性痤疮致病基因NCTSTN、阵发性运动源性运动障碍致病基因PRRT2、重症角化性皮肤病Olmsted综合征致病基因TRPV3……@中国罕见病
